Donate Now
Donate Now

Zystische Fibrose

Zystische Fibrose (CF) ist eine genetische Krankheit. Sie befällt zwar den gesamten Körper, hat aber die schlimmsten Auswirkungen auf die Lungen und das Verdauungssystem. Das defekte Gen produziert ein abnormales CFTR-Protein (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). In den Atemwegen führt dies zu einer mangelnden Schleimhydratation und damit zu einem ungewöhnlich dicken, klebrigen Schleim, der die Atemwege verstopft. Wegen der damit verbundenen Entzündung kommt es zu einem Teufelskreis mit vermehrter Schleimproduktion, die nicht hydratisiert wird und daher die Verstopfung verschlimmert. Dies kann zu lebensbedrohlichen Lungeninfektionen führen. Schleim verstopft auch den Bauchspeicheldrüsengang und hindert natürliche Enzyme daran, dem Körper beim Abbau und bei der Aufnahme von Nahrung zu helfen.

Zystische Fibrose ist eine vererbte, chronische und potenziell lebensverkürzende Krankheit. Wenn bei Ihnen CF diagnostiziert wurde, haben Sie mindestens zwei mutierte Gene – eines von jedem Elternteil – geerbt. Wenn ein Elternteil an Mukoviszidose erkrankt ist oder ein Mukoviszidosegen trägt und der andere Elternteil nicht, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit für das Kind, Träger des Mukoviszidosegens zu sein, ohne dass es notwendigerweise Symptome zeigen muss. In manchen Fällen können zusätzliche Tests wie der Schweißtest, der die Menge an Chlorid im Schweiß des Patienten misst, nützlich sein. Die Tests sollten durch ein akkreditiertes CF-Zentrum durchgeführt werden.

Gelegentlich kann es vorkommen, dass ein Patient mit einer CF-Genmutation, aber einer durch den Schweißtest festgestellten, leicht erhöhten Salzsekretion durch die Haut, keine vollständig normale Lungenfunktion hat, andere Symptome zeigt oder später im Leben erkrankt. Dies wird oft als CRMS oder CFTR-bezogenes metabolisches Syndrom bezeichnet. Im Falle von CRMS sollten Sie von einem Arzt oder einer Facheinrichtung für CF beobachtet werden, um herauszufinden, ob sich Symptome entwickeln. Wenn bei Ihnen CF diagnostiziert wurde, sollte Ihre Versorgung durch ein akkreditiertes CF-Zentrum koordiniert werden.

CF ist eine signifikante Komorbidität für die NTM-Lungenerkrankung. Obwohl inzwischen alle Neugeborenen in den Vereinigten Staaten untersucht werden und die Diagnose in der Regel in der frühen Kindheit gestellt wird, wird bei einigen NTM-Patienten erst im Erwachsenenalter eine Form von Mukoviszidose diagnostiziert.

Für weitere Informationen über zystische Fibrose sowie über verfügbare Behandlungen, Richtlinien und Standorte akkreditierter Behandlungszentren, besuchen Sie cff.org oder klicken Sie hier für unsere Ärzte-Referenzliste.

Informiert bleiben

Melden Sie sich für die Pressemitteilungen von NTMir an