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嚢胞性線維症

嚢胞性線維症(CF)は遺伝性疾患です。全身に影響を及ぼしますが、最も影響が大きいのは肺と消化器系です。遺伝子の欠損のため、異常なCFTR(嚢胞性線維症膜通過伝導率制御タンパク質)を産生します。気道では粘液の水分が不足するため、気道を詰まらせるほどの異常に濃く粘着性の強い痰がでます。関連する炎症により、粘液産生が増えても水分が補給されない悪循環に陥るため、詰まりが悪化します。これにより、生命を脅かす肺の感染症が生じる可能性があります。粘液はまた、膵管を閉塞させ、天然酵素が体内の分解や食物吸収を助けるのを妨げます。

嚢胞性線維症(CF)は一般に遺伝性の慢性疾患で、寿命を縮める可能性があります。もしCFと診断されたのであれば、それぞれの両親から受け継いだ、少なくとも2つの変異遺伝子を持っていることになります。両親の一方がCFまたはCF遺伝子を保有し、他方が保有しない場合、子供がCF遺伝子を保有する確率は50%ですが、症状を発症しない可能性があります。汗のなかにどのくらいのクロールイオン(Cl-)がでているか測定する発汗試験を追加で行うことがあり、診断に有用です。試験は認定のCFケアセンターを通して行われる必要があります(日本における情報は、難病情報センターを参照ください:http://www.nanbyou.or.jp/entry/4531)。

1つのCF遺伝子変異があるものの発汗試験では塩分泌が軽度の上昇にとどまる場合は、呼吸機能が完全には正常でなく、他の症状を呈したり、後になって発病するかもしれません。これは多くの場合、CRMS、またはCFTR関連代謝症候群と呼ばれます。このCRMSの場合、症状の進行があるかについてCFを専門とする医師や医療機関での経過観察が必要です。CFと診断されたら、治療は認定のCFセンターを通して組織(手配)されます。

CFは肺NTM症の重大な併存症です。米国の新生児はすべてスクリーニングを受け、通常は幼児期に診断されますが、現在では成人してからCFと診断されるNTM患者もいます。

嚢胞性線維症の詳細、治療、ガイドライン、及び認定治療センターの場所については、cff.orgまたはここをクリックして医師紹介リストをご覧ください

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